My Perfect Mistake

Associazione per la ricerca sul gene RBCK1

La miopatia da corpi di poliglucosano di tipo 1 è una malattia ultra-rara, che insorge in età pediatrica a seguito di una mutazione del gene RBCK1.
I corpi di poliglucosano si accumulano all’interno dei tessuti portando alla comparsa di un corollario di sintomi devastanti: dalla compromissione totale della deambulazione alla cardiomiopatia dilatativa, nel migliore dei casi; nel peggiore, insorge una immunodeficienza che conduce alla scomparsa prematura in tenera età.

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Casi descritti nella letteratura
25 bambini
Casi noti in Italia
1 bambino
Comparsa dei sintomi
2/12 anni
Aspettativa media di vita
5/25 anni

L’Associazione My Perfect Mistake si pone come obiettivo la raccolta fondi per l’attivazione e il finanziamento, in partnership con Telethon, di una ricerca scientifica, ex-novo, specifica sulla miopatia da corpi di poliglucosano di tipo 1, al fine di individuare una cura efficace e dare speranza di vita a tutti i bambini e adolescenti che sono colpiti da questa patologia.

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